У челябинской девочки нашли ультраредкую поломку гена - «Наука»

Добавлено 04-окт-2023, 00:00 От Регина

Семья шестилетней Даши из Челябинска узнала ее диагноз спустя несколько лет мытарств по больницам и после нескольких операций: у девочки ультраредкое генетическое заболевание, связанное с мутацией гена CUL3, пишет КП-Челябинск.
Девочка родилась в срок, но младенец был слишком маленьким, по наблюдениям врачей. Практически сразу ей диагностировали волчью пасть, расщелину мягкого и частично твердого неба. Родители очень расстроились, хотя подобные патологии исправляются оперативным вмешательством в раннем возрасте.
Но уже тогда врачи проводили консилиумы, пытаяcь понять, что не так с ребенком: им не нравились глаза, кожа, пальцы. Хотя мама Светлана не хотела в это верить.
Чем старше, тем больше осложнений проявлялось в развитии Дарьи. Постоянно плакала и просила есть, не могла полноценно принимать пищу. В первые месяцы челюстно-лицевой хирург предупредил, что ребенок будет инвалидом. В полтора года сделали операцию с длительным наркозом и последующими сильными болями.
«Даша замкнулась, перестала смотреть в глаза и стала более пугливой. А через два месяца малютке снова пришлось терпеть врачей и боль: из-за воспаления хронического пародонтита Даше удалили передние зубы», — рассказали в семье.
Диагноз детского аутизма не подтвердился, но невролог рекомендовала родителям составить генетический портрет ребенка. Даша к тому времени падала, не могла подняться по лестнице, медленно жевала и быстро уставала.
Что с ребенком, удалось узнать только в 2022 году, когда Даше исполнилось пять лет. Дорогостоящий анализ показал, что есть мутация гена CUL3. Она оказалась ультраредкой. Как сообщает благотворительный фонд «Редкие дети», это заболевание плохо изучено.
Мутация проявилась у Даши и психоневрологическими, и эндокринными изменениями. В будущем есть риск развития сложной гипертонии, в подростковом возрасте может появиться эпилепсия.
«Не можем найти семьи в России, которые столкнулись с такой же поломкой гена как у нас. Наша мутация ультраредкая, информации про нее очень мало и прогнозов на будущее никто не дает. В планах у нас помимо реабилитаций и занятий, школа. Планируем пройти обследование в Москве», — говорит мама Светлана.
Родители хотели бы найти семьи, у которых похожий или тот же диагноз. И они верят в свою Дашу: она прекрасно занималась в общей группе в обычном детсаду. На будущий год должна пойти в школу, а дома кроме родителей ее очень любят два брата: 15-летний Дима и 8-летний Саша.
Ранее ИА «Уральский меридиан» писало, что семья Миши Бахтина из Екатеринбурга записала видеообращение к главе СКР Александру Бастрыкину с просьбой принять их, так как сыну нужно лекарство, которое власти региона не выдают из-за бюрократических проволочек. И Бастрыкин «взял на контроль» это дело.

Семья шестилетней Даши из Челябинска узнала ее диагноз спустя несколько лет мытарств по больницам и после нескольких операций: у девочки ультраредкое генетическое заболевание, связанное с мутацией гена CUL3, пишет КП-Челябинск. Девочка родилась в срок, но младенец был слишком маленьким, по наблюдениям врачей. Практически сразу ей диагностировали волчью пасть, расщелину мягкого и частично твердого неба. Родители очень расстроились, хотя подобные патологии исправляются оперативным вмешательством в раннем возрасте. Но уже тогда врачи проводили консилиумы, пытаяcь понять, что не так с ребенком: им не нравились глаза, кожа, пальцы. Хотя мама Светлана не хотела в это верить. Чем старше, тем больше осложнений проявлялось в развитии Дарьи. Постоянно плакала и просила есть, не могла полноценно принимать пищу. В первые месяцы челюстно-лицевой хирург предупредил, что ребенок будет инвалидом. В полтора года сделали операцию с длительным наркозом и последующими сильными болями. «Даша замкнулась, перестала смотреть в глаза и стала более пугливой. А через два месяца малютке снова пришлось терпеть врачей и боль: из-за воспаления хронического пародонтита Даше удалили передние зубы», — рассказали в семье. Диагноз детского аутизма не подтвердился, но невролог рекомендовала родителям составить генетический портрет ребенка. Даша к тому времени падала, не могла подняться по лестнице, медленно жевала и быстро уставала. Что с ребенком, удалось узнать только в 2022 году, когда Даше исполнилось пять лет. Дорогостоящий анализ показал, что есть мутация гена CUL3. Она оказалась ультраредкой. Как сообщает благотворительный фонд «Редкие дети», это заболевание плохо изучено. Мутация проявилась у Даши и психоневрологическими, и эндокринными изменениями. В будущем есть риск развития сложной гипертонии, в подростковом возрасте может появиться эпилепсия. «Не можем найти семьи в России, которые столкнулись с такой же поломкой гена как у нас. Наша мутация ультраредкая, информации про нее очень мало и прогнозов на будущее никто не дает. В планах у нас помимо реабилитаций и занятий, школа. Планируем пройти обследование в Москве», — говорит мама Светлана. Родители хотели бы найти семьи, у которых похожий или тот же диагноз. И они верят в свою Дашу: она прекрасно занималась в общей группе в обычном детсаду. На будущий год должна пойти в школу, а дома кроме родителей ее очень любят два брата: 15-летний Дима и 8-летний Саша. Ранее ИА «Уральский меридиан» писало, что семья Миши Бахтина из Екатеринбурга записала видеообращение к главе СКР Александру Бастрыкину с просьбой принять их, так как сыну нужно лекарство, которое власти региона не выдают из-за бюрократических проволочек. И Бастрыкин «взял на контроль» это дело.