О редких, или сиротских, болезнях говорят все чаще. На сегодня их известно около 8 тысяч, а общее количество пациентов оценивается примерно в 300 миллионов человек. Иными словами, редкие диагнозы встречаются не так уж и редко — они есть примерно у каждого 20-го жителя Земли. И большинство из них проявляется в детском возрасте.
Часть этих болезней уже поддается терапии, но некоторые пока неизлечимы. И все же медицина не стоит на месте: различные средства диагностики, включая генетические, позволяют предотвратить рождение смертельно больных детей или начать раннее лечение.
Кому нужно обследоваться на редкие
Многие ученые называют наступивший век веком наследственных заболеваний. Количество детей с генетическими патологиями стремительно растет. Впрочем, редкие болезни существовали в мире всегда, но говорить о них начали лишь в конце прошлого века. Потому что появились новые диагностические возможности, ученые научились секвенировать геном и находить в нем специфические поломки, отвечающие за то или иное нарушение. Так в наш лексикон вошли слова «муковисцидоз», «мукополисахароз» и многие другие.
За последние 15 лет ученые узнали причины более 300 заболеваний, более 2,5 тысячи расстройств и синдромов. Раньше пациенты с редкой болезнью просто погибали без возможности получить диагноз и необходимую медицинскую помощь. Сегодня неонатальный (у новорожденных) и пренатальный (в утробе матери) скрининги, предымплантационная диагностика при ЭКО предоставляют широкие возможности: например прервать беременность и совершить другую попытку; воспользоваться донорскими клетками или сперматозоидами; выбрать из всех эмбрионов ЭКО здоровый для подсадки в матку; начать раннее лечение. «Например, если в семье уже есть ребенок с мукополисахаридозом, вероятность того, что другие дети тоже будут болеть, составляет 25%, — говорит профессор, главный научный сотрудник НИКИ «Научно-исследовательский клинический институт педиатрии им. Ю.Е.Вельтищева» Алла Семячкина. — Тогда при наступлении беременности проводится дородовая диагностики на 11-й неделе (берется биопсия плода). Если плод поражен, родители могут решить, прерывать беременность или нет».
Сегодня в нашей стране можно диагностировать абсолютно любое редкое заболевание из известных. И все же, как считает заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ Медико-генетического центра РАМН, председатель Всероссийского общества редких (орфанных) заболеваний Екатерина Захарова , тотальное генетическое обследование всех пар и всех новорожденных на все генетические заболевания бессмысленно: «Наследственных болезней очень много, однако делать скрининг логично на то, что можно предупредить и лечить. Потому что может получиться так, что знание станет печалью».
Доктор Захарова приводит пример, как недавно молодая пара, планирующая ребенка, решила провести полное генетическое тестирование. У женщины обнаружили две мутации в гене, ответственном за позднюю форму дегенеративного заболевания ЦНС, которое развивается после 35 лет и приводит к необратимой инвалидизации. «Хотели ли они это знать? Может, им нужно было просто родить ребенка, который был бы стопроцентно здоровым? Но женщина впала в депрессию и перестала думать о продолжении рода. Поэтому российский скрининг новорожденных проводится только на те заболевания, от которых есть лечение», — продолжает Захарова.
Кроме того, проходить диагностику для выявления носительства генов, вызывающих развитие тяжелых наследственных заболеваний, врачи рекомендуют людям, в роду которых были кровнородственные браки.
В нашей стране новорожденным проводят ранний скрининг на фенилкетонургию, муковисцидоз, врожденный гипотериоз и синдром Дауна. Список, безусловно, будет расширяться. Некоторые регионы уже сделали это. Так, в Свердловской области в качестве эксперимента детей начали обследовать сразу на 40 патологий, для 29 из которых сегодня существует эффективное лечение.
Кроме того, диагностические методы постоянно совершенствуются. Так, сегодня появился генетический скрининг, определяющий синдром Дауна и другие хромосомные аномалии у плода со 100%-ной вероятностью по анализу крови матери — уже с 4-й недели беременности в ней появляются фрагменты плодного ДНК.
С редким можно быть счастливым
Диагностика редких болезней особенная. Эксперты говорят, что иногда, хотя и нечасто, диагноз можно поставить с первого взгляда по особым симптомам, присущим только этой болезни. Но чаще бывает иначе. Диагностическая одиссея может длиться годами и вылиться в определение болезни лишь спустя 5–10 лет после начала ее симптомов.
Генетики любят рассказывать историю, как была открыта болезнь фенилкетонурия. Это случилось в Англии. Молодая пара обратилась к врачу по поводу двоих детей, которые родились совсем обычными, а через несколько лет у них начались нарушения интеллектуального развития. Кроме того, от них очень плохо пахло, мышами, — у отца на этот запах даже началась аллергия.
Врачи долго не понимали, что с ними. Было понятно лишь то, что болезнь наследственная. Один из докторов начал проводить простые тесты с мочой пациентов. И однажды сделал тест с хлоридом натрия — жидкость вдруг позеленела. Несколько месяцев лаборатория пыталась выделить вещество, которое придавало такую окраску, пришлось исследовать 40 ведер биоматериала. И вещество нашли. Теперь с помощью такого теста исследуют всех новорожденных в мире, а лечить болезнь элементарно: особой диетой, которая предотвращает повреждения интеллекта и позволяет вести обычный образ жизни. Сегодня пациентов с фенилкетонурией в России обеспечивают специальным питанием за госсчет.
Снежана Митина , глава пациентской организации «Хантер-синдром», тоже долго не знала, что с ее ребенком. Он родился настоящим красавцем и богатырем, больше 4 килограммов. И до трех лет развивался, как другие дети. А потом начались звоночки.
— Когда сыну удаляли грыжу, у него развилась реакция на наркоз — и нам предложили обследоваться. Тогда и поставили страшный диагноз. Конечно, я не поверила, думала, ошиблись, — ведь дети с синдромом Хантера (мукополисахаридозом 2-го типа) низкорослые, с ярко выраженной внешностью, а мой был высокий красивый блондин. И вообще я считала, что больные дети рождаются у алкоголиков и асоциальных людей. Но постепенные изменения внешности при синдроме начинаются после двух лет, с трех дети перестают расти и вскоре становятся «на одно лицо», превращаясь в заколдованных гномиков. Болеют в основном мальчики, в мире всего две девочки с синдромом Хантера. В 2000 году, когда сыну поставили диагноз, лекарств еще не было. Но в 2006 году появился препарат. В 2008 году мы поехали в Германию за счет Минздрава, где получили лечение, а потом добились, чтобы лекарство было зарегистрировано и у нас. Государство приняло программу «Семь нозологий», по которой такие пациенты обеспечиваются лекарствами.
Такая терапия в нашей стране применяется уже десять лет, и за это время темпы инвалидизации таких пациентов снизились, а продолжительность их жизни выросла. Снежана говорит, что лечение творит чудеса. Они начали принимать лекарства, когда ее ребенок уже перемещался на четвереньках, а по утрам забывал часть слов или каких-то действий. А сейчас же его не узнать. К тому же, говорит Снежана, хантеренки — очень ласковые дети, которые дают гораздо больше любви, чем обычные. Однако ее пациентская организация занимается вопросами лекобеспечения детишек со всеми типами мукополисахаридоза (МПС): «Мне принципиально, чтобы лечение получали все дети».
«Нужно в целом решить проблему с обеспечением пациентов незарегистрированными в стране лекарствами, иначе они не могут получать лекарства за государственный счет», — говорит председатель правления Центра экспертной помощи «Дом редких» Анастасия Татарникова . В некоторых регионах эта проблема решается: например Москва выделяет средства на закупку незарегистрированных препаратов из фонда мэра, в Нижнем Новгороде есть социальные выплаты. Однако необходим единый подход.
«Что такое жить с редким заболеванием? — говорит эксперт «Дома редких» Кирилл Куляев. — В 2010 году, когда мне поставили орфанный диагноз, в мире не было от него ни одного лекарства. Мне давали прогноз — пять лет. Сейчас пошел уже десятый год — и умирать я не собираюсь. Сегодня я постоянно получаю лекарства, живу полноценной жизнью, если не считать походов к докторам. Женился. У меня две дочки».
ххх
Понятие редкости в разных странах законодательно установлено свое. Например, в Европе орфанным считается заболевание, которое встречается 1:2500. В России 1:10 000. В Британии — 1 к 40 000. 80% орфанных пациентов заболевают в возрасте до 15 лет. Большинство редких болезней — наследственные.
В 2011 году главу об орфанных препаратах включили в закон об охране здоровья граждан, тем самым обеспечив таким пациентам право на лечение. «В 2011 году в стране начал формироваться федеральный регистр редких пациентов, — рассказывает руководитель Центра изучения и анализа проблем народонаселения, демографии и здравоохранения Института ЕАЭС Елена Красильникова . — За последние годы в этом вопросе удалось достичь огромного прогресса. В начале программа «Семь нозологий» обходилась в 56 млрд рублей, сегодня на нее выделяют 156 млрд».
И все же многие годы за лекобеспечение большинства редких пациентов отвечали регионы, что нередко ложилось непосильным бременем на их бюджеты. Существенно изменит ситуацию перевод таких пациентов под федеральное крыло, что случится совсем скоро. Весной Дмитрий Медведев дал поручение перевести лекарственное обеспечение всех орфанных заболеваний на федеральный уровень.
Во многих случаях ранняя диагностика и начало лечения помогут избежать развития тяжелых осложнений, предотвратить развитие ранней инвалидизации и летального исхода. Не говоря уже об улучшении качества жизни детей и членов их семей. Некоторые редкие болезни лечатся очень просто. Диетотерапией или, например, высокими дозами витаминов. «А вообще с развитием персонализированной медицины скоро каждое заболевание будет считаться редким. Ученые открыли молекулярные механизмы патогенеза рака, и теперь, например, рак легких или рак молочной железы — это десятки и даже сотни разных болезней, каждая из которых требует индивидуальное лечение», — говорит Екатерина Захарова.
И современное здравоохранение уже готово принять этот вызов.
_Yalta_naberezhnaya.jpg/dw900h500.jpg)
